Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань.
28 лютого в усьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. Не кожний лікар в своїй практиці стикається з діагнозом орфанна хвороба. Такі хворі вимагають спеціальної діагностики та спеціального лікування.
Головною метою проведення цього дня є підвищення обізнаності людей про рідкісні хвороби та про їх вплив на якість життя.
Орфанні (рідкісні) захворювання – це вроджені чи набуті захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів.
Причина рідкісних захворювань може бути різна: інфекції, зовнішні чинники, але більше 80 % захворювань має генетичну природу.
Перелік таких захворювань в Україні складає близько 275 одиниць. В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як хвороба Фабрі, фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, гемофілія, мукополісахарідоз та інші.
Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності, зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, які проводяться в пологових відділеннях.
Орфанні захворювання мають тяжкий перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Ліки закуповуються централізовано за державні кошти.
Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини. Важлива рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.
